Общая информация об исследовании
Колоректальный рак (рак толстой и прямой кишок) – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему. Прежде всего в группу риска входят люди, в семье которых были онкопатологии.
Симптомы колоректального рака многочисленны и неспецифичны. Зачастую он развивается из образовавшихся ранее аденоматозных полипов. Своевременное выявление и удаление полипов толстой кишки может предотвратить развитие рака и характеризуется благоприятным прогнозом, поэтому регулярное обследование так важно. Из диагностических инструментальных исследований используются ирригоскопия или колоноскопия с биопсией для подтверждения ткани опухоли. Лечение колоректального рака зависит от его расположения, размера и степени распространения, а также возраста и состояния здоровья пациента. Хирургическая операция является распространенным методом лечения колоректального рака.
Генетическое исследование заключается в анализе состояния генетического маркера LOC727677 G(g.41686854)T, характеризующего риск колоректального рака. Анализ выявляет общую предрасположенность и не связан с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1 (наследственный неполипозный рак толстого кишечника, синдром Линча). Локус LOC727677 (8q24) – это область, непосредственно взаимодействующая с геном MYC, который часто играет ведущую роль в развитии злокачественных новообразований, вследствие нарушения регуляции синтеза протоонкогенов (они кодируют белки, участвующие в контроле роста, деления и дифференцировки клеток).
Внутренняя поверхность толстой кишки контактирует с большим количеством факторов, способных приводить к повреждению клеток. Поэтому клетки, выстилающие стенку кишечника, постоянно обновляются. Мутация, которая затрагивает ген, контролирующий рост клеток, может привести к их неконтролируемому делению, что, как правило, вызывает предраковую опухоль (аденоматозный полип). Если вовремя не начать лечение, в конечном итоге она может перерасти в рак.
При выявлении генетического риска при отсутствии патологии основным методом профилактики является длительное диспансерное наблюдение, своевременное лечение всех предопухолевых состояний и устранение факторов, повышающих риск рака.
Факторы, способствующие развитию колоректального рака:
- особенности питания (высокое содержание в рационе мяса и продуктов, богатых животными жирами, и низкое содержание растительной пищи);
- чрезмерное употребление алкоголя;
- курение;
- возраст старше 55 лет;
- малоподвижный образ жизни;
- наследственность (возможность наследственной передачи болезни доказывает наличие семейных полипозных синдромов; отмечается возрастание риска развития колоректального рака приблизительно в 3 раза среди родственников первой степени родства больных раком или полипами толстой кишки);
- воспалительные заболевания кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, панколит с давностью заболевания более 10 лет);
- аденома толстой кишки в анамнезе;
- диффузный семейный полипоз, одиночные и множественные полипы, ворсинчатые опухоли;
- рак внутренних половых органов или молочной железы в анамнезе у женщин;
- синдромы семейного рака;
- иммунодефицитные состояния;
- работа на вредном производстве (высокая частота колоректального рака среди работников асбестных производств).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Когда назначается исследование?
- При семейном анамнезе по заболеванию (наличие у близких родственников диагностированного колоректального рака или аденоматозного полипоза)
- При первичных опухолях, локализованных как в пределах толстой кишки, так и в других органах (молочных железах, матке, простате).
Важно!
Отсутствие мутации по исследованному генетическому маркеру не исключает колоректального рака вследствие других причин, в том числе наследственных онкологических синдромов
Анализы берутся ежедневно с 08:00 до 12:00
