Генетика и цитогенетика

Цитогенетические исследования

Цитогенетический анализ – анализ, позволяющий установить изменения
в хромосомном аппарате клеток, прежде всего аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Такой цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.

В частности, в онкологии и онкогематологии нередко бывает важно установить наличие и тип хромосомных транслокаций  в опухолевых клетках: их обнаружение играет важнейшую роль в диагностике, определении тактики лечения и прогнозировании исхода многих болезней. Например, цитогенетическая диагностика хронического миелоидного лейкоза основана на обнаружении так называемой филадельфийской хромосомы – результата перестройки хромосом из 9-й и 22-й пар, то есть транслокации.

О молекулярно-генетическом анализе говорят в случаях, когда анализируются не структуры хромосом в целом, а конкретные последовательности ДНК или РНК – например, те или иные гены.

Высокочувствительный молекулярно генетический анализ важен не только для более точной диагностики многих заболеваний, но и для многих других целей: например, для контроля минимальной остаточной болезни и максимально раннего обнаружения  рецидива лейкоза, когда немногочисленные лейкемические клетки еще нельзя обнаружить стандартными методами.

Основа молекулярно-генетического анализа – метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Технология ПЦР позволяет получать многочисленные идентичные копии нужного участка ДНК, после чего последовательность ДНК на этом участке можно определять обычными методами. Метод ПЦР позволяет достичь высочайшей точности и чувствительности диагностики

Цитогенетические методы исследования позволяют выявлять нарушения кариотипа — числа и структуры хромосом, хромосомной патологии. Такая патология может являться причиной мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей (например синдрома Дауна).

Показания:

• подозрение хромосомной патологии по симптомам;
• первичная аменорея;
• бесплодие неясного генеза;
• многократные спонтанные аборты, замершая беременность;
• врожденные пороки развития у ребенка;
• задержка умственного и физического развития у ребенка;
• случаи мертворождения, врожденных пороков развития и ранней детской смертности в семье;
• нарушение формирования половых различий у новорожденного.
  

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ).

Генетические исследования

Каждый человек – обладатель уникального набора макромолекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Он присутствует в каждой клетке живого организма, и именно он отвечает за хранение и передачу программы развития от прародителя к потомкам. Соответственно, изучив последовательность расположения нуклеотидов в двойной спирали ДНК, а также степень ее скрученности, можно расшифровать генетический код человека и:
диагностировать врожденные патологии;

• определить физические и интеллектуальные склонности;
• выявить мутации и полиморфизмы, вызванные наследственными или внешними факторами.

На данный момент уже известно почти 5 000 заболеваний, передающихся по наследству. Из них около 2 000 относятся к тяжелым патологиям. На основе расшифрованной транскрипции генетического кода врачи могут не только подбирать наиболее действенные методики медикаментозной терапии,но и выявить склонности к определенному заболеванию еще до проявления клинических признаков. Это дает возможность значительно облегчить протекание болезни или вообще предотвратить ее развитие.

Онкология, дисфункция эндокринной системы, болезни сердечно-сосудистой системы, аутоиммунные и метаболические изменения в органах и мягких тканях – это далеко не полный список заболеваний, которые проявляются уже в той стадии, когда медикаментозное лечение может оказаться неэффективным.

ДНК-скрининги позволяют выявить у пациентов врожденную склонность к тому или иному заболеванию задолго до его развития и обострения и
подтвердить диагноз при нетипичной симптоматике.

Также генетические тесты актуальны для выявления заболеваний с гендерными факторами: гемофилия, рак молочной железы, синдром Клайнфельтера и прочие.

Вопросы крови – самые сложные. ДНК-тест позволяет подтвердить отцовство и кровное родство людей. Анализ может с высокой степенью достоверности не только установить первичную степень родства, но и установить являются ли люди родственниками второй линии:

• родными и сводными братьями и сестрами;
• внуками, кузенами и племянниками;
• бабушками и дедушками;
• дядями и тетями.

Для проведения исследования необходим биоматериал двух предполагаемых родственников. В случае судебных разбирательств забор биологического материала должен проводиться в присутствии законных представителей ребенка и с соблюдением всех процессуальных норм. 

Выявление хромосомных болезней плода.
Данный анализ может проводиться по желанию родителей и по назначению врача. Входит в комплексную пренатальную диагностику, если:

• возраст потенциальной мамы больше 32 лет;
• УЗИ показало отстающее/аномальное развитие плода;
• получены анализы с ненормативными отклонениями по биохимическим маркерам;
• имеются клинические основания, предполагающие вероятность повреждения 9, 13, 16, 18 и 21 хромосомы.

Скрининг направлен на исследование крови матери и позволяет еще в первом триместре выявить распространенные хромосомные аномалии плода или подтвердить его физиологически нормальное развитие.

Чтобы сделать анализ крови на генетические и цитогенетические исследования в МЦ ФЕНИКС, вы можете позвонить по телефонам 490-548, 570-930 или отправить электронную форму на сайте.